주위 사람들을 보면 저마다 다 다르다. 곱슬머리도 있고, 직모도 있고, 눈동자 색이 옅은 갈색을 띠는 사람이 있는가 하면 더 까만 사람도 있다. 이런 차이를 만들어내는 게 바로 유전자다. 유전자는 생명의 모든 기능을 다스리는 설계도라고 할 수 있는데, 사람뿐만 아니라 모든 생물은 유전자를 가지고 있다.
인간의 설계도는 세포 속에도 가장 깊숙한 곳인 핵 속에 감추어져 있다. 핵 속을 자세히 보면 X자 모양의 막대기가 여러 개 있는데 바로 이것이 염색체[1]다. 사람의 경우에는 세포마다 23쌍, 그러니까 46개의 염색체가 있다. 과학자들은 이 염색체에 1번 염색체, 2번 염색체… 식으로 이름을 붙였다. 염색체는 쌍으로 이루어졌는데 1번부터 22번 염색체까지를 상염색체라고 부른다. 마지막 염색체는 성염색체(여자는 XX, 남자는 XY)이다. 한편 염색체 수는 생명체마다 다르다. 사람은 23쌍이지만, 개는 39쌍, 돼지는 14쌍, 벼는 12쌍이다.
이 염색체를 광학 현미경으로 관찰하면 두 가닥의 사슬이 꼬여서 된 것임을 알 수 있다. 이중 나사처럼 꼬여 있는 두 개의 사슬을 DNA라고 부른다. 염색체는 이 DNA 사슬과 단백질로 이루어져 있다.